研究者が乳がんリスクの検査を凌ぐ

アンジェリーナ・ジョリーは、BRCA1遺伝子の突然変異を遺伝したことを知った後、手術を受けることを選択しました。

ボストン - 今日、ヒトゲノム学会(American Genetics Society)の年次総会で、熱心な話題で熱心な議論が起こりました。癌の家族歴を持つ患者で珍しいがんリスク遺伝子について、いつそれらを定期的に検査するのかについて、いつ知っていますか?

この議論の一面は、乳がん遺伝学者のメアリー・クレア・キング(Mary-Claire King)が率いるチームで、最初に遺伝する乳がんリスク遺伝子を発見した。 BRCA1 。キングのグループは現在、特定の女性を他の癌関連遺伝子について定期的に検査したいと考えています。しかし他の研究者らは、あまりよく理解されていないこれらの他の遺伝子について試験することは時期尚早であると主張した。

医師はしばしば乳がんの女性に、 BRCA1 関連遺伝子、 BRCA2 。検査が陽性であれば、予防措置を講じる女性もいます。例えば、今年の初め、女優のアンジェリーナ・ジョリー(Angelina Jolie)は、ダブル乳房切除術をとった彼女の決定に対して、 BRCA1 乳癌を発症するリスクは87%です。

家族で乳がんの女性の多くは、BRCA突然変異について陽性であるとは言いません。この会議では、シアトルのワシントン大学のトマス・ウォルシュ(Thomas Tom Walsh)は、彼とキング氏が開発したBROCAという試験を報告しました。 BRCA 遺伝子だけでなく、約38の他の癌リスク遺伝子も含む。彼らは乳がんのある743家族からの約2300人の女性を対象にBROCAテストを実施しました。 77家族で、彼らは見つかりませんでした BRCA 突然変異を発見したが、他の遺伝子の変化が、乳癌と明確に関連している TP53 そして CHEK2 。他の41家族は、がんの役割が「新興」である遺伝子のより大きなセットに突然変異を持っていた。

King and WalshはBROCAテストを研究に使用しているだけではなく、大学でも患者の臨床試験として提供しています。医師は他の場所で商用テストを注文することができます。

それは今日のセッションで他の研究者とうまく座りませんでした。 「無責任で受け入れられない」との臨床的なテストは、 BRCA そのリスクは十分に確立されていないと、米国サットン州立大学がん研究所研究所のナズニーン・ラフマンは述べています。 科学 インサイダー、それは女性が胸を取り除くなどの劇的な措置を取るように導く可能性があるからです。キングのチームは、「研究と臨床試験が混在している」と彼女は言った。

キングのグループは、記者との討論で彼らのテストを擁護した。医師は、癌のリスクを2倍または4倍にすることができると示唆している12の遺伝子についてのみ結果を得る。ウォルシュ氏は、女性が乳がんを発症する確率は25〜50%になると語った。チームがこれらの遺伝子を検出すると、手術を推奨するのではなく、イメージングによる定期的なスクリーニングが推奨されます。

キングは、 BRCA1 1997年にコミュニティがコンセンサスになる前は議論の余地があった。「私はデジャヴュ感がある」と彼女は話す 科学 インサイダー。彼女は、彼女の批評家は誤って、臨床的なBROCA試験は、自分の研究と文献に基づいて、「データがすでにあるものについては快適である」と述べた。 「不変の重要性を裏付けるものを報告しないことは極めて慎重である」と彼女は語った。

King'sグループの外科医Greta Bernierは、 BRCA がん治療のガイドラインを発行しているNational Comprehensive Cancer Networkが推奨しているが、彼女のチームはネットワークが間もなくそのリストに遺伝子を追加することを期待している。彼女はまた、医師が既に遺伝子検査会社のチームのリストに載っている遺伝子の検査を注文できることを指摘している。

オーストラリアのメルボルン大学のMelissa Southeyは、研究におけるすべてのがんリスク遺伝子をテストすることが重要である一方で、臨床試験の証拠は少数の遺伝子についてのみ十分に強力であり、少数の特定の変異についてもそうであると信じています。彼女は、この問題は、他の多くの変種が非常にまれであるため、リスクをピン留めするのに十分な人々を勉強することができない可能性がある、と彼女は言う。その代わりに、研究者は遺伝子によってコードされたタンパク質の実験研究のように突然変異が有害であるという他の証拠に頼らなければならない。

Southey博士は、同じ難点が遺伝学者が他のまれな疾患リスク遺伝変異を発見したときに直面するだろうと付け加えた。 「これは私たちがいるところの端です」と彼女は言います。 「私たちにはたくさんの情報がありますが、アドバイスを提供するには十分ではありません」

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