なぜラッキーな少数は彼らの心のコンテンツを食べることができます

ボストン - 私たちは皆、良い遺伝子を持って生まれたと思われる人たちを知っています。彼らは喫煙したり、運動をしたり、大量のベーコンを消費することはありません。現在、研究者らは、特定の脂肪または脂質の血中濃度を制御するまれな遺伝子変異を有する個体が、心疾患から保護されていることを見出している。昨日、アメリカ遺伝学会(American Genetics Society)の年次総会で報告されたこの結果は、この効果を模倣する薬物が、主要な殺人者である心臓病を予防することができることを示唆している。

トリグリセリドは、身体が食物中の未使用のカロリーから作り、その後燃料として燃やす脂質です。医師は、より高いレベルが心臓病のより大きなリスクに結びついているため、これらの化合物の患者の血液レベルを監視することが多い。

トリグリセリドを処理する1人のプレーヤーは、遺伝子によってコードされるApoC-IIIと呼ばれるタンパク質である APOC3 。 5年前、研究者たちは、 突然変異 APOC3 アーミッシュ人口の5% ペンシルベニア州ランカスター郡でこの変異体を有する者は、脂肪含有ミルクセーキを消費した後、異常に低いレベルのトリグリセリドを有していた。彼らはまた、血液中のApoC-IIIタンパク質の半分しか持っていなかったし、冠状動脈の石灰化を起こす可能性も低く、冠状動脈性心臓病につながる可能性があった。

Amishグループは、研究者が遺伝的変異をより少ない心臓病に直接結び付けることができるほど小さすぎた。そして、その遺伝子が非アミ族の人々に現れるかどうかは明らかではなかった。

今、研究者は、 APOC3 一般的な米国人口の突然変異。彼らは、3734人の白人およびアフリカ系アメリカ人ボランティアのタンパク質コードDNA(またはエクソーム)を配列決定し、トリグリセリドレベルに関連する遺伝子変異体のデータを検索しました。少数の人々がどちらかを持っていることがわかったAmish APOC3 突然変異または3つの他の変異体の1つ APOC3 この遺伝子のコピーも無効にします。チームは約111,000人の大規模なグループのDNAをチェックしたところ、200人中1人が4人のうちの1人 APOC3 テキサス州保健科学センターのジェイシー・クロスビー(Jacy Crosby)博士(ヒューストン)は、国立心臓、肺、および血液研究所のExome Sequencing Projectと呼ばれる大規模なコンソーシアムを代表していると報告しています。

これらの500人ほどの人々 APOC3 変異体は平均血友病患者の血中ApoC-IIIが少なく、トリグリセリド値が38%低下しただけでなく、彼らはまた、心臓発作を含む冠状動脈性心疾患のリスクを40%低下させた。この結果は、 APOC3 アポC-IIIタンパク質のレベルを低下させることで潜在的に脂質レベルを低下させ、心臓病から保護することができるとCrosbyは述べている。そのような薬物の1つは既に臨床試験中である、と彼女は指摘する。

このような薬が効くかどうかについての新しい研究は "エキサイティングだが、慎重でなければならない"と、シャーロッツビルのヴァージニア大学の遺伝学者スティーブン・リッチは言う。これは、ApoC-IIIの生存期間を遅らせることは、 APOC3 生涯を守る突然変異であると彼は言います。

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